Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata to najbardziej powszechna forma niedokrwistości wrodzonej. Najczęściej chorują osoby pochodzące z Afryki. Choroba występuje wtedy, gdy dziecko dziedziczy geny krwinek sierpowatych po obojgu rodzicach. Jeżeli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu, dziecko dziedziczy inną formę schorzenia – znamię sierpowatości. Osoby z tym schorzeniem nie odczuwają jego objawów, z wyjątkiem sytuacji ograniczonego dostępu tlenu na dużych wysokościach czy w czasie nurkowania, ale przekazują swoim dzieciom gen, a tym samym zagrożenie chorobą.
Oprócz objawów niedokrwistości w niedokrwistości sierpowatej mogą wystąpić zagrażające życiu zespoły objawów, zwane przełomami, gdy dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Częstość występowania przełomów jest zróżnicowana indywidualnie.
W czasie przełomu zwykle dochodzi do ograniczenia przepływu krwi przez naczynia krwionośne i bólu spowodowanego niedotlenieniem tkanek i narządów. Przyczyną takiego przełomu, określanego jako bólowy, może być odwodnienie, infekcja, stres, urazy, niedotlenienie lub intensywna aktywność fizyczna.
Przełom aplastyczny i hiperhemolityczny prowadzi do ostrej niedokrwistości. W kryzysie aplastycznym następuje okresowe zahamowanie powstawania krwinek czerwonych w szpiku kostnym, a w hiperhemolitycznym wzrasta tempo rozpadu krwinek czerwonych, tak że proces ich powstawania nie nadąża za rozpadem. Częsty w okresie dzieciństwa przełom, spowodowany zatrzymywaniem krwi w śledzionie (sekwestracja krwinek), powoduje powiększenie narządu i może być groźny dla życia.
Ze względu na zagrożenie życia podstawowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i leczenie niedokrwistości sierpowatej.
Osoby chore na niedokrwistość sierpowatą dziedziczą po obojgu rodzicach gen odpowiedzialny za powstawanie niewłaściwej cząsteczki hemoglobiny (białka obecnego w krwinkach czerwonych i transportującego tlen do tkanek i narządów). Czerwone krwinki ludzi zdrowych są okrągłe i łatwo zmieniają kształt. Krwinki czerwone, zawierające zmienioną hemoglobinę, mają kształt sierpowaty i są bardziej sztywne, przez co łatwiej ulegają zniszczeniu.

Infekcje wirusowe są częstą przyczyną przełomu aplastycznego i hiperhemolitycznego. Przyczyną przełomu bólowego jest zaczopowanie małych naczyń krwionośnych przez sierpowate krwinki, a w konsekwencji niedotlenienie tkanek i narządów.
Schorzenie można wykryć badaniami prenatalnymi. Potencjalni rodzice mogą poddać się badaniom genetycznym.
Niedokrwistość sierpowata jest chorobą nieuleczalną, ale stała specjalistyczna opieka medyczna umożliwia chorym prowadzenie normalnego życia.

Separator image Posted in Choroby.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *